导语：褐黄病是一种罕见的遗传性代谢性疾病，它是由基因突变引起的，它的主要由于尿黑酸不能被进一步氧化而引起的。常见的症状有黑色尿、耳软骨色素沉着、关节疼痛、关节僵硬、活动受限等。目前还没有有效的治疗方法，主要是通过合理的饮食和药物治疗，在一定程度上可以通过外科手术来改善。
01起因
（一）总论
褐黄病性关节炎是一种以染色体基因突变为主要病因的常染色体隐性遗传疾病。尿黑酸氧化酶的缺失，导致尿黑酸代谢过程中的尿黑酸没有被充分氧化，尿黑酸在血液和尿液中积累过多。尿黑酸氧化导致的褐黄色素沉积在透明软骨、纤维软骨中，从而导致关节病变。
（二）危害因子
如果新婚夫妇的后代较可能得此病。
（三）征象总论
褐黄病性关节炎的发病年龄在20~30岁之间，女性发病年龄比女性早10年，而男性发病更严重。主要症状有黑色尿、耳软骨色素沉着、关节疼痛、关节僵硬、活动受限等。
（四）典型征象
1、成人前出现的唯一症状是尿液变色（黑色尿），或者由于尿布和内裤被尿液污染。随后，尿黑酸大量沉积于人体组织，其色泽变化更为显著。
2、皮肤粘膜的病变，一般发生在30岁之后，也可能在20岁之前。皮肤呈淡灰、淡青、蓝灰色、淡褐或淡淡的黑色，在手指、耳朵、鼻子、眼睑、脸颊、前额等部位尤为明显。掌跖、颊和喉粘膜也会出现不同程度的变化。汗水会把衣服变成褐色。
3、软骨最容易发生病变，以耳软骨增厚、色泽变化（蓝色或灰色）为主，时间长了会使耳郭变得坚硬、不规则，有时还会有耳郭钙化。10岁之前，5岁之前会出现褐色或黑色的耳屎，如果影响到鼓膜和听骨，可能会出现耳鸣和不同程度的耳聋。在鼻，肋，喉和气管的软骨上也会出现色素。
4、关节病变首先侵犯的是脊柱关节，与骨关节炎相似，其次是膝、肩、髋等大关节。30岁以上会出现关节疼痛、关节僵硬、活动受限等症状。
（五）综合
腰椎间盘突出，髓核破裂，心血管疾病，呼吸困难，肌腱断裂。
02检验
（一）预期检验
如果出现黑色尿、耳软骨色素沉着、关节痛、活动受限等症状，医院就诊，在医生的指导下进行全面的体检，可以通过尿液检查、X线检查、血液检查、组织病理检查等检查。
（二）体检
临床医师主要是通过肉眼来观察病变部位、大小、颜色、形态、分布等。
首先要做的是检查耳朵、脊柱、关节，了解有没有压痛，这样才能了解病人的基本情况。
（三）化验
1、验血
对患者进行血常规、尿素氮、肌酐、电解质、血糖等指标进行分析，以便对患者的病情进行全面的评估。
2、尿检
当尿样中添加10%NAOH后，尿样呈深棕色，有助于临床诊断。
3、分子遗传学的研究
这种测试能在很短的时间内诊断出这种疾病。对该病的遗传咨询也有一定的参考价值。
（四）X线成像
X线检查：可以观察到关节是否出现了退行性变化，这对诊断有很大的帮助，同时也可以帮助医生判断病人的病情。
（五）病理学检验
这是一项有创伤性的检查，是一种常见的皮肤病，对该病的诊断具有重要意义。
1、检验方法
在手术过程中，医生会对病人进行消毒，切除一些有特征的组织，制作成标本，放在显微镜下观察。
2、检验结果
（1）真皮胶原细胞中有棕色或褐色的色素沉淀，胶原束肿大、均质化，可发生横向断裂，断端为锯齿形，断口有细小的、不规则的色素，周围有奇异的巨细胞，内皮、汗腺分泌细胞、组织细胞及弹性纤维中都有棕色素。
（2）软骨，纤维组织，肌腱，动脉粥样化处，椎间盘，喉，气管环，关节软骨，像是被墨汁浸泡过一样。
（六）判别原理
根据家族史、发病史、黑色尿、耳软骨色素沉着、关节痛、活动受限等症状，综合体格检查、尿液检查、X线检查、血液检查、组织病理检查等检查，确诊并不困难。需要排除强直性脊柱炎、类风湿性关节炎等疾病。
（七）辨证
1、强直性脊柱炎
强直性脊柱炎的病灶在脊柱、关节，患者会出现腰背痛、脊柱强直、髋、膝、踝关节痛等症状，并会随着病情的发展而出现驼背。有些病人还会出现眼红、眼痛、咳嗽、大小便失禁等症状。HLA-B27阳性率约为90%。通过对HLA-B27的检查和临床症状的比较，可以进行鉴别。
2、RA
临床上多以双手、腕、足等多关节肿胀为主，多伴有晨僵、乏力、低热、肌肉酸痛、体重下降等。少数病例是急性发作，在几天之内就会有典型的关节症状。HLA-DR4与RA有关。结合临床症状和HLA-DR4的检测，可以进行鉴别。
03医治
（一）治法
褐黄病性关节炎目前还没有有效的治疗方法，改善症状、提高生活质量是其主要的治疗手段，目前主要是通过合理的饮食控制和药物治疗，必要时进行外科手术。
（二）综合疗法
通过控制苯丙氨酸、酪氨酸的摄入量，可以降低尿中的黑酸排泄。
（三）药品疗法
1、有研究显示，尼替西农对尿液中黑酸的产生有一定的抑制作用。
2、维生素C、维生素E是可以抑制尿中的黑酸沉淀的药物。
3、乙酰半胱氨酸能抑制尿液中的黑酸沉淀，并能延缓病情的发展。
4、非甾体抗炎药物能减轻局部关节疼痛，减轻身体的不适。
（四）有关的药物
尼替西龙，维生素C，维生素E，乙酰半胱氨酸。
（五）外科疗法
关节置换：在关节疾病发展的过程中，经常采用置换手术，以彻底的改善关节的功能和消除症状。
结语：通过积极有效的治疗，可以缓解褐黄病性关节炎的一些症状，从而延缓病情的发展。如果不及时治疗，会对患者的生存造成很大的影响。治医院、治疗方案、医疗政策等因素而有所不同。治疗的时间与病情的严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质有关。