生育健康基础研究和临床应用服务
公司基于高通量测序仪等创新型自主检测平台，遵循国家卫健委发布的《全国出生缺陷综合防治方案》相关要求，从出生缺陷三级防控角度出发，涵盖孕前、孕期、新生儿及儿童各阶段，开展与生育健康相关的基础研究和临床应用服务，旨在全面助力出生缺陷防控，提高儿童健康水平。公司基于高质量临床质谱检测服务平台，开发了一系列的医学检验产品，包括新生儿遗传代谢病筛查、新生儿先天性肾上腺皮质增生症检测、新生儿溶酶体贮积症检测、羊水代谢物检测、孕期营养检测、人体氨基酸检测、人体维生素检测、人体类固醇激素检测、人体胆汁酸谱检测等产品。公司生育产品临床检测累计服务超过1,万人次，已完成超过万例无创产前基因检测；超过万名新生儿和成人接受了遗传性耳聋基因筛查的检测服务，发现数千名先天性耳聋及迟发性耳聋受累者，为这些聋儿和迟发性耳聋受累者提供了早发现早治疗的机会；发现约17万人携带常见耳聋基因突变，为精准防聋控聋提供解决方案，有效控制耳聋的发生发展；已为超过79万人提供了地中海贫血基因检测，助力地中海贫血产前诊断及干预，防控重度地中海贫血；已为超过万名新生儿进行遗传代谢病检测，同时提供基因检测辅助高危疑似患儿尽早进行疾病确诊，争取做到“早筛查、早诊断、早治疗”，对提高人口质量具有重大意义；公司继续深耕单基因遗传病检测领域，公司已经为全球超过67,名患者提供单基因遗传病基因检测，为超过23,名患者找到致病/疑似致病变异。2、肿瘤防控及转化医学类服务公司围绕多类肿瘤构建肿瘤“预、筛、诊、监”闭环，公司面向受检者提供癌症风险评估以及靶向治疗和免疫治疗等用药指导和复发监测信息，为各级医疗机构提供基于高通量测序、荧光PCR、酶联免疫、化学发光等技术的检测试剂，并且与国内外知名医药企业合作开展致病机理发现、生物标志物开发、药物靶标确认和药物风险管控等全套药物基因组学研究业务和肿瘤临床研发业务。主要服务包括：遗传性肿瘤基因检测、HPV分型基因检测、无创癌症筛查基因检测、肿瘤标志物测定、肿瘤个体化诊疗和用药指导基因检测、同源重组缺陷（HRD）评分检测和肿瘤微小残留病灶（MRD）定制化监测等。公司专注于肿瘤早筛业务和数据服务的子公司华大数极已上市华常康?无创肠癌筛查基因检测及其“筛诊保”闭环解决方案和华甘宁TM无创肝癌筛查基因检测，未来将陆续推出其他高发癌种早筛系列产品。宫颈癌筛查业务已覆盖全国30省地市累计完成超过万例HPV检测，发现约56万例阳性受检者，通过及时进行临床确诊或干预治疗，有效预防了宫颈癌的发生。3、感染防控基础研究和临床应用服务华大基因利用宏基因组学等多个技术平台对疑难危重感染进行检测和分析，建立了多种病原检测的技术与产品体系，覆盖了不同客户人群多层次的检测需求，成为临床诊断的重要辅助手段。其中，基于宏基因组学的PMseq?病原微生物高通量基因检测根据不同病原类型（DNA或RNA病原体）以及不同的检测灵敏度，从血流感染、中枢神经系统感染、呼吸系统感染及局灶感染四大症候群维度，针对不同标本类型，细化升级出基础版/高敏版的PMseq?-DNA、PMseq?-RNA、PMseq?-DNA+RNA病原微生物高通量基因检测产品。同时，公司基于液相色谱串联质谱技术的抗菌药物浓度检测产品，可为医生制定用药处方提供参考依据。新型冠状病毒肺炎疫情在全球范围内爆发，公司推出包括核酸检测试剂盒、抗体检测试剂盒及抗原检测试剂盒在内的多款新冠病毒检测试剂盒，技术覆盖荧光PCR法、联合探针锚定聚合测序法、酶联免疫吸附测定法、胶体金法及荧光免疫层析法，满足不同地区及人群的疫情防控需求。4、多组学大数据服务与合成业务公司率先面向合作伙伴提供多组学大数据服务，致力于成为全球生命科学研究机构的卓越合作伙伴。该服务面向的主要客户为以高校、医院等为代表的科研机构，以及以药企、育种公司等为代表的工业客户。多组学大数据服务业务主要包含基因测序、质谱分析、生物数据库管理、数据云分析等标准化技术服务和全流程系统解决方案。合成类业务主要包含基因合成、Oligo和基因组合成服务。其中，基因合成业务包括合成密码子优化过的cDNA、特殊位点突变的基因、人工设计的DNA序列，公司可提供包含目的基因的质粒；Oligo合成则是利用化学方法合成特定的已知序列的寡核苷酸片段，主要应用于反义寡聚核苷酸、测序与扩增的引物、DNA杂交、探针、点突变以及全基因合成等实验中。5、精准医学检测综合解决方案公司已经建立了以高通量测序平台、高分辨质谱平台为基础，传统检验平台为辅助，生命大数据为核心的精准医学综合解决方案。针对综合实力强、业务量大的医疗机构，公司可提供经国家药品监督管理局批准可用于临床应用的高通量基因测序仪以及配套检测试剂盒、高分辨质谱仪以及配套试剂盒、高性能大数据分析及储存平台，协助建立以测序技术和质谱技术为基础，以多组学大数据为核心的精准医学检测平台，实现科研、临床的一体化，加速新技术在临床应用的转化。公司在科研和产业化过程中形成了庞大的数据积累，在生物样本和表型数据的基础上，采用测序、质谱、PCR等多维度技术对生物样本进行多组学的数据化，利用智能化技术、数据挖掘系统和生物信息学分析工具对海量数据进行充分整合和分析，提高医疗健康行业对疾病的发生、发展、终结以及复发全过程的全面认知。精准医学检测整合了前沿科学技术与传统医学方法，为健康中国实现提供了贯穿全生命周期的新型医学综合解决方案，未来将有望赋能全球生命健康产业。业绩驱动因素（1）生育健康类服务方面的政策利好年12月20日，国家卫健委发布的《关于统筹推进婚前孕前保健工作的通知》明确提出，统筹推进婚前医学检查、孕前优生健康检查等婚前孕前保健服务，不断提高服务可及性，促进服务均等化，有力有效推进出生缺陷综合防治。到年和年，婴儿死亡率分别控制在7.5‰及以下和5‰及以下，孕产妇死亡率分别下降到18/10万及以下和12/10万及以下”。（2）肿瘤防控及转化医学类服务方面的政策利好到年和年，总体癌症5年生存率分别不低于43.3%和46.6%；基本实现癌症高危人群定期参加防癌体检。此外，根据WHO的相关数据，30%-50%的癌症可以得到预防，全球癌症经济负担也可以通过癌症早期发现和癌症患者管理降低，中低收入国家当中癌症的死亡率更高，肿瘤防控和癌症治疗的成本可及性的问题愈发突出。基于大众对于肿瘤早筛日益增长的需求，随着早筛技术的突破和产品研发的不断推进，肿瘤早筛将构成肿瘤防控的重要一环。（3）感染防控类服务方面在过去的几十年中，新发病原不断出现（如严重急性呼吸道综合征冠状病毒、中东呼吸综合征冠状病毒、埃博拉病毒、禽流感病毒、猪流感病毒、寨卡病毒和新冠病毒等）。全球范围内传感染病的日益流行大大增加了相应的诊断治疗、研究及早发现和预防的需求。以基因检测为代表的分子诊断技术在微生物检测领域具有重要作用，其中以病原高通量测序技术为代表的微生物检测技术是未来的发展方向和趋势。相较于早期的分离培养、免疫学、PCR和基因芯片等检测技术，宏基因组高通量测序具有检测范围广、无需预先培养样本、检测通量高、可检测未知微生物的综合优势，预计未来应用前景较为广阔。（4）多组学大数据服务与合成业务方面的政策利好《“十四五”规划》中指出，在基因技术等前沿科技和产业变革领域，组织实施未来产业孵化与加速计划，谋划布局一批未来产业。合成业务方面，科技部于年1月印发的《加强“从0到1”基础研究工作方案》指出，持续支持量子科学、脑科学、纳米科学、干细胞、合成生物学、发育编程、全球变化及应对、蛋白质机器、大科学装置前沿研究等重点领域。（5）精准医学检测综合解决方案方面的政策利好《“十四五”规划》明确指出要完善突发公共卫生事件监测预警处置机制，加强实验室检测网络建设，健全医疗救治、科技支撑、物资保障体系，提高应对突发公共卫生事件能力。建立分级分层分流的传染病救治网络，建立健全统一的国家公共卫生应急物资储备体系，大型公共建筑预设平疫结合改造接口。同时，近年来随着“取消公立医疗机构医用耗材加成”、“改革完善医用耗材（含体外诊断试剂）采购政策”等相关行业政策的颁布和实施，技术自主可控、质量优秀、成本可控的医疗设备及试剂市场有望迎来更广阔的发展空间。华大基因所布局的高性能大数据分析及储存平台一体机HALOS，生物信息云计算平台BGIOnline及多组学数据挖掘系统Dr.Tom将会发挥越来越显著的作用。行业地位及竞争格局说了一大堆，数据才是最直观的体现，据BCCResearch发布的报告显示，年全球基因测序市场规模约为59亿美元，年快速增长至亿美元，预计到年将达到亿美元，在-年期间年复合增长率约为18.0%。年中国基因测序市场规模为12亿美元，预计到年将达到29亿美元，在-年期间年复合增长率达到19.0%。公司生育产品临床检测累计服务超过1,万人次，已完成超过万例无创产前基因检测；超过万名新生儿和成人接受了遗传性耳聋基因筛查的检测服务，发现数千名先天性耳聋及迟发性耳聋受累者，为这些聋儿和迟发性耳聋受累者提供了早发现早治疗的机会；发现约17万人携带常见耳聋基因突变，为精准防聋控聋提供解决方案，有效控制耳聋的发生发展；已为超过79万人提供了地中海贫血基因检测，助力地中海贫血产前诊断及干预，防控重度地中海贫血；已为超过万名新生儿进行遗传代谢病检测，同时提供基因检测辅助高危疑似患儿尽早进行疾病确诊，争取做到“早筛查、早诊断、早治疗”，对提高人口质量具有重大意义；公司继续深耕单基因遗传病检测领域，公司已经为全球超过67,名患者提供单基因遗传病基因检测，为超过23,名患者找到致病/疑似致病变异。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇