在我国的听力残疾者中,0-6岁听障儿童有80万,每年新生听障儿童在3万人以上(比例为3%),如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童可达6万多人。我国每人就有6人携带致聋基因,他们自身听力正常,但当遇到同样携带致聋基因的伴侣后,生育耳聋孩子的风险极高。通过检查夫妻双方遗传基因状况,就可以明确发生耳聋的风险,加以遗传咨询和医疗帮助,可有效降低耳聋发生。
家住胶州的王女士的孩子刚出生两周半,在胶州市妇幼保健院听力筛查室内做例行的听力检查。前几次的检查中,孩子双耳皆达标。但这一次,孩子的左耳没有达标。“宝宝左耳最近进过水,且有一颗位置比较深的耳屎。平时洗头洗澡时要注意,最近让宝宝侧着睡,看看耳屎是否能掉出来”,医生嘱咐王女士两周后再带孩子来复查。“定期做听力检查对宝宝来说非常重要。”在医院出生的婴幼儿,出生后48小时就要接受听力检查和耳聋基因筛查,如果出生后没有做听力筛查,出生2周后需要在儿童听力筛查室进行筛查。除了新生儿听力筛查,1到3岁的婴幼儿,特别是语言发育的2岁左右,也不可忽视听力检查。因为宝宝一旦发生中耳炎、次发性听力损害等,不通过正规仪器检查,很难被发现,等到家长发现孩子总不说话,感觉不对劲了,可能宝宝已经过了语言学习的最佳时间。
谁需要做耳聋基因检测
耳聋患者及其主要家庭成员育有耳聋孩子的听力正常父母准备应用氨基糖苷类药物治疗的人孕产妇新生儿结婚
检测耳聋基因,明确发生遗传性耳聋风险。如果携带致聋基因,医院专家根据致聋基因情况指导生育,降低聋儿出生几率。
孕期
怀孕妈妈通过检测耳聋基因,明确宝宝发生遗传性耳聋的几率,有效预防遗传性耳聋的发生,保护宝宝听力健康。如果双方或一方携带耳聋基因,则需要由医学专家进行遗传咨询,降低聋儿出生几率。
新生儿
耳聋基因检测可以早期发现听力损失患儿,从而进行及时干预,预防言语障碍发生,有效降低聋哑发病率。尽早发现药物致聋基因,避免用药损伤听力,防止家人和孩子用药致聋。
胶州市妇幼保健院于年9月份开展耳聋基因筛查项目,共检测耳聋基因余位,阳性携带率接近6%。新生儿遗传性耳聋基因检测,就是通过分析新生儿血液,确认与中国人常见的4个基因21个位点耳聋相关的基因是否存在缺陷,从而明确病因,为耳聋的临床诊断提供依据,对耳聋的发生具有良好的预防。耳聋基因检测的意义就在于优生优育。如果父母是耳聋基因隐性携带者,就要采取生殖优化措施,防止再出生耳聋的孩子。患儿如果为耳聋基因携带者,或者为发病者,在他生育的时候也要采取优化生殖措施,避免再出生具有耳聋基因的孩子。作为聋病筛查的主要方式,听力筛查和耳聋基因检测都具有重要的意义。两者最大的区别就在于后者能够检测出是否携带聋病易感基因,并及早采取干预和康复措施。
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