聋病是影响人类健康和造成人类残疾的常见原因，许多聋病发病过程有遗传因素作用。欧美的统计表明每名新生儿中会有1名重度听力丧失患儿，其中一半属遗传性耳聋患儿。在中国的新生儿中，也有类似的听力丧失比例。另外，在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。故此，遗传性耳聋的基因学诊断十分重要。
01
问：父母听力正常且亲属都没有耳聋病史，是否意味着不会生出聋儿？
答：不一定。80%的隐性遗传性耳聋可由自身听力正常，但携带耳聋基因突变的父母分别将突变遗传给后代而引起。
02
问：孕期想要检测胎儿的遗传性耳聋基因，需要怎么做？
答：目前在孕期想要检测胎儿的遗传性耳聋基因需要在满18周后进行羊水穿刺，一般情况下，我们建议先对父母进行检测查看是否为携带者，进一步判断是否需要羊水穿刺对胎儿进行检测。
03
问：药物造成的耳聋，需要做基因检测吗？
答：是的。有许多患者的药物性耳聋是“一针致聋”，这说明他们对药物的毒性比一般人更加敏感，这是因为他们可能携带了线粒体基因突变。这种基因可以通过母系遗传方式传给下一代，预计我国约有万这样的携带者。
04
问：如果婴儿的检测报告中显示同一突变基因有两个杂合位点该怎么办？
答：首先我们需要确定婴儿是复合杂合突变还是双等位突变，建议父母进行耳聋基因检测查看携带者信息，通过遗传信息的判断检测是否会耳聋。
05
问：遗传性耳聋基因筛查什么时候做合适？做了一次以后还需要再做吗？
答：尽早做筛查可以确定病因，判断是否会遗传给下一代。同类型的遗传性耳聋基因检测对一个人来说只需要做一次就可以，以后不需要再做。
06
问：先天性听力损失目前能治疗吗？
答：先天性听力损失是不可逆的，目前仍处于无药可治的状态。聋儿由于不能感知外界的声音，还面临丧失言语能力、影响智力发育的危险。昂贵的助听器和人工耳蜗也只能帮助部分聋儿恢复有限的听力。
07
问：新生儿听力损失的比例高吗？
答：新生儿听力损失的出生比例是1-3‰，每年新生聋儿约3万人，但是还有许多孩子在11岁发生耳聋，每年实际新增聋儿约达万。
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问：耳聋基因检测了就确定我们以后不会耳聋吗？会全部检测出来吗？
答：一般不会。我们的遗传性耳聋基因检测基本涵盖了目前我国范围内已发现的耳聋基因位点，包含18个基因个位点，检测范围比较全面。但由其他原因导致的耳聋我们无法检测到，例如病原体、细菌感染等。
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问：药物性耳聋携带者应禁用哪些药物？
答：链霉素、卡那霉素、妥布霉素（抗普霉素）、大观霉素、新霉素、庆大霉素、威地霉素、西索米星（紫苏霉素、西索霉素）、小诺霉素、阿司米星、阿米卡星（丁胺卡那霉素）、奈替米星（奈特、力确兴、诺达）、核糖霉素、爱大（硫酸依替米星）、依克沙（硫酸异帕米星）、小儿利宝（硫酸庆大霉素）。其他非抗生素类耳毒性药物也应慎用。
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问：为什么要检测耳聋基因？
答：大约6%的正常听力夫妇携带有已知耳聋基因，他们生育耳聋宝宝的风险非常高。通过基因筛查能提早发现携带有已知耳聋基因的宝宝，并进行医学干预，避免宝宝听力残疾。而目前对耳聋患儿还缺乏有效的治疗手段，一旦生下此类患儿，将会给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神负担。
耳聋基因检测技术的诞生与普及已经可以在耳聋疾病发生发展前做到提前干预，减少悲剧的发生。银丰建议每对婚育夫妇在孕前后产前进行耳聋基因检测，可有效避免生育耳聋的宝宝。
银丰基因主要开展医学检验技术服务，涉及的领域涵盖新生儿三级预防体系、肿瘤个体化用药、HLA分型、人类易感基因、全基因组测序等。银丰基因以基因组学研究与临床转化为导向，以推动人类基因研究成果造福于民为己任，以促进国内精准医学发展为目标，运用强大的全基因组测序平台，为国人提供高品质的精准医学检测服务，让疾病真正做到早发现、早预防、早治疗，为医疗检测事业作出应有的贡献。赞赏
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