耳聋基因检测怎么做

引言

上篇我们讲解了耳聋基因检测的适用人群和意义,不少听友表示有想法去做个相关检测,那么基因检测的流程复不复杂?费用昂贵吗?且看下文讲解。

基因检测怎么做?

第一步

医院专家进行咨询

据了解,医院内部有基因检测项目,医院需要由检验科采血,然后送到第三方,医院。因此,医院门诊挂耳鼻咽喉科的普通号或专家号进行相关咨询,开具耳聋基因检查申请单。

第二步

选择基因检测项目

基因检测项目较多,哪些基因必要检测?哪些基因推荐检测?哪些基因有一定的检测价值?医生或检测机构的专业人员会根据受检者的实际情况制定最优的检测方案,并将检测的必要信息,包括服务内容、周期、价格、潜在风险等告知受检者,做到知情同意。

如图:国内耳聋基因检测产品和服务列表

第三步

签署知情同意书,采集血液

医院采集血液样本。

新生儿:出生后三天内采集足跟血、脐带血或指尖血制成干血片

婴幼儿、儿童、孕妇或其他成人:采集外周血

孕妇进行产前耳聋基因检测:12—13周绒毛穿刺;18—23周羊水穿刺;24—26周脐血穿刺

如图:成都新生儿耳聋基因筛查采血卡示例

第四步

收到报告,由医生进行专业讲解

检测项目不同,需要等待的时间也会不同,从几天到几个月不等。报告收到后解读是关键。一看基因:常隐、常显还是线粒体、X连锁、综合征性;二看变异的类型:已知致病突变、疑似突变、还是意义不明;三看杂合性,纯合、杂合、还是复合杂合。不过自己看不懂没关系,重要的是医生会为你专业解答。了解更多基因报告解读知识,可点击下方图片链接:

第五步

遗传咨询、确定后续诊疗方案

对于存在听损的适龄青年婚育问题,基因检测可预估下一代耳聋患病率、通过一些基因筛选方式可避免将耳聋基因传给子代,孕育一个听力健康的宝宝。

虽然遗传性耳聋通过药物治疗的意义很小,但对选择合适的助听器设备、后期康复以及日常生活注意事项来说,耳聋基因检测结果可提供相应指导。如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因突变导致的,那么该听损者的听神经及传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的,进行人工耳蜗植入也应该可以获得良好的效果;而有些基因突变是会影响听神经的,如CHD7,IMM8A,PLVK等,这些影响听神经的基因如果发生突变,植入人工耳蜗的效果将不理想。

以上是小编了解到的关于基因检测的流程及相关费用信息,希望能给想做检测的听友一些参考,您还有哪些疑惑和顾虑,可在文末留言,同时也欢迎做过基因检测的听友在留言区分享和补充。

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