内容来源:健康北京
准爸妈们对未出生的宝宝总有各种美好的设想和期待,聪明、可爱、天赋异禀……可到了焦急等待宝宝出生的那一刻,这些往往变成了——只要孩子健康就好。
然而,有那么一些不幸的小天使,因为先天因素、迟发性、药物影响等各种原因,出生后成了耳聋患儿。根据《中国出生缺陷防治报告()》的数据,听力障碍是我国第二大出生缺陷疾病,每年有3.5万先天性聋儿出生,加上迟发性、药物性耳聋患儿,每年新增聋儿超过6万。
他们无法听见世界传递给他们的美好的声音,在情感、心理和社会交往方面也可能存在障碍,这对孩子和家庭都来说都是不小的打击。然而,你知道吗?其实新生儿耳聋可以通过基因筛查发现,早诊断、早干预可以有效预防和减少耳聋残疾。
“新生儿耳聋基因筛查可以弥补新生儿听力筛查技术不能发现迟发性聋的不足,而且由于病因的明确,极大提高了常见遗传性耳聋患儿早期干预的依从性,此外,对药物性耳聋易感者及其家族成员的预警,是预防和减少后天性耳聋的有效手段。”
北京:五年筛查百万新生儿耳聋基因对身在北京的父母来说,耳聋患儿被及早发现的几率更大,北京市在新生儿耳聋基因筛查工作中,一直走在全国前列。
根据北京市卫生计生委信息监测的数据,从年4月1日北京市启动“政府为民办实事工程”,采购博奥生物集团的产品和服务,免费为常住人口新生儿提供耳聋基因筛查服务以来,截至年11月1日,新生儿耳聋基因筛查项目筛查人数已突破万,北京也成为全球首个免费为新生儿筛查耳聋基因破百万的城市。
其中,已发现先天遗传性耳聋余例,检出率为0.22‰;药物性耳聋易感者余例,携带率达到2.5‰;耳聋基因突变携带者近5万例,携带率4.59%;
我家宝宝会是4.59%中的一个吗?这五年时间里,只要是在北京市助产技术服务机构出生的北京市常住人口新生儿(不分户籍),都可以自愿接受耳聋基因筛查服务。想给宝宝做这项检查,需要经历以下这些步骤:
基本步骤检查:在助产机构新生儿出生时或出生后3天后采集足跟血,使用耳聋基因芯片筛查与耳聋相关的GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点。结果:筛查机构会在收到血样标本后3个月左右出筛查结果,新生儿家长会收到短信,通知上网查询结果,家长可登陆北京市卫生和计划生育委员会北京哪里治疗白癜风的医院最好北京白癜风大概需要多少钱