很多父母都有疑问,家里人并没有出现过耳聋情况,周围出生耳聋的宝宝也并不多,医院一定要我们做听力筛查甚至耳聋基因检测呢?
耳聋的现状
耳聋是指听觉系统的传音、感音功能异常所致听觉障碍或听力减退,是最常见的出生缺陷。《第二次全国参加人抽样调查数据》显示,我国有听力残疾的人万,位居各类残疾之首,仅0~6岁的聋儿就有13.7万人。耳聋患儿如果没有及时发现听力障碍,会导致失去及时矫正和干预的机会,由于听不到,模仿能力减弱,导致无法开口说话,最终因聋致哑。
迄今为止,耳聋在基因层面上没有有效的治疗方法,最好的办法就是通过预防、配戴助听器和人工耳蜗植入术来进行听力修复。因此,对于耳聋患者应该做到“早发现、早诊断、早干预”。
耳聋离您多远?
每一个孩子都应该在声色缤纷的世界里健康快乐的成长,可总还是有一些孩子带来遗憾,他们的世界从一开始就被“静音”了,他们听不到鸟叫,听不到海浪声,听不到来自身边大自然一切美好的声音,甚至还有的连爸爸妈妈对他们的呼唤都听不到......因为被“静音”,他们不能像其他孩子那样的正常说话交流,渐渐地,他们开始不愿意与人交流交往,性格变得孤独、焦虑和自卑......
科学家研究发现,超过50%的耳聋是由遗传因素导致的,还有25%的耳聋是由遗传和环境共同作用所致。在大量的迟发性听力下降患者中,有许多患者是由自身的基因缺陷致病,或由于基因缺陷造成对致聋环境因素易感性增加而致病。常见的迟发性耳聋:因用药导致的耳聋;外伤磕碰或感冒发生所致的耳聋。如果及早筛查,可以及早的了解到自己的情况,便可避免相应的意外发生。
何为携带者?
所谓携带者,是指一个人分别携带一个正常的等位基因和一个突变的等位基因。这一类人不会患病,但可能将突变基因传给后代。
何为母系遗传?
线粒体上的遗传物质遵循的是母系遗传规律,也就是说,只由母亲将突变基因传给下一代,然后再通过女儿传给后代。如发现一名药物性耳聋患者,其母亲及母亲兄妹,其姐妹、子女,以及直系女性家属的后代,一旦使用氨基糖类药物,将导致“一针致聋”!
耳聋基因检测的适用人群
l婚前/孕前夫妇:婚育指导、药物聋预防;
l产前夫妇:产前筛查、遗传咨询;
l新生儿:常规听筛+耳聋基因芯片联合筛查;
l成人:用药指导、家族防聋;
l儿童:聋病基因诊断、人工耳蜗效果评价、致聋基因查找、药物聋预防。
检测方法:仅需采集受检人的2~5毫升血液,就可以针对常见的耳聋相关基因进行检测,从基因水平对临床耳聋进行病因学检测分析。
耳聋基因检测的意义
遗传性耳聋目前没有根治的方法,只能预防。若夫妇双方均为耳聋基因携带者,下一代为耳聋的几率将大大提升。我国每年通过新生儿常规听力筛查发现听力障碍儿童约3万,然而每年实际新增聋儿6~8万。近半数漏诊的聋儿主要是迟发性耳聋和药物性耳聋。
通过对新生儿进行常规听力筛查,联合耳聋基因检测结果,能够在第一时间发现遗传性耳聋患儿、迟发性耳聋高危儿、药物性耳聋高危儿及耳聋突变基因的携带者,可以作为医生制订早期干预措施和指导婚育的重要参考。
有任何问题及人工耳蜗植入等都可咨询我们。医院耳鼻喉二科-
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