耳聋基因筛查是什么?
耳聋基因筛查和检测通过采集微量血液进行检测,即可明确受检者是否携带耳聋致病基因。目前,耳聋基因突变筛查的范围多数是4个常见基因的9—25个位点,这些位点是目前公认的中国人群中携带率较高的变异热点耳聋基因筛查的意义
耳聋基因筛查和检测的意义重大:
1、明确耳聋病因、耳聋基因突变的携带情况。
2、通过分析耳聋基因突变的携带情况,确定其遗传方式,计算耳聋发生风险,指导婚配和生育。
3、预警SLC26A4基因引起的大前庭水管综合征和线粒体DNA12SrRNA基因导致的药物性耳聋,指导干预方式及用药,预防迟发性和药物性耳聋。耳聋基因筛查和检测的一般流程
Step1:咨询
医院耳鼻喉科咨询相关事宜、了解检测流程、项目、费用及局限性。
Step2:选择检测项目、签署知情同意书
由医生或检测机构的专业人员为您推荐合适的检测方案和项目,签署知情同意书。
Step3:采集外周血
新生儿出生3天左右,采集足跟血或脐带血;其他检测者采集外周血。
Step4:专业机构
医院,多数由专业的第三方检测机构进行基因检测。
Step5:报告解读、遗传咨询
医生会根据检测结果预测听力发展情况,或提供预防措施,或指导婚配生育。