每年九月的第四个星期日为“国际聋人日”。我国是世界上听力障碍人口最多的国家。根据年第二次全国残疾人抽样调查数据推算，全国各类残疾人的总数超过万，其中听力残疾超过万，约占残疾人总数的24%。在我国每年患有各种出生缺陷和先天残疾的新生儿中，听力残疾也最为常见的。据中国聋儿康复研究中心统计，我国7岁以下儿童因为不合理使用抗生素造成耳聋的数量多达30万，占总体聋哑儿童的比例30%至40%。
引起耳聋的原因主要有两个：
遗传因素——与听力相关的遗传物质发生改变；
环境因素——孕期或生后感染、药物、新生儿黄疸、噪声、头部外伤、高温等。
在聋病患者当中，约60%的耳聋与遗传因素有关，亦即由父亲或母亲的基因或染色体异常所致，而且与耳聋相关的遗传物质的改变在正常群体中并不少见，因此并不是只有聋病患者或已经生育了聋儿的家庭再次生育时才需要进行检测。正常人群中携带聋病基因的比例约为6%（总数约万），这意味着，正常人也有一定几率生育出耳聋的孩子。据最新研究表明，听力正常但携带聋病基因的夫妻可以将其传递给新生儿，成年后其配偶若情况类似，则每次生育聋儿的风险都为25%。新生儿听力筛查技术存在一定的死角，有的新生儿在出生时有可能表现为正常听力，但只有在特殊情况时如服用了禁忌药物或头部受撞击后才可能致聋，而这两种情况在中国的发生较为普遍。
鉴于遗传性耳聋治疗困难的现状,产前耳聋基因筛查是一种有效的预防措施。大多数遗传性耳聋在治疗方面除了人工耳蜗植入外,目前尚无有效治疗手段。人工耳蜗价格昂贵,在现阶段普及面窄,因此遗传性聋病的产前筛查及诊断对于减小遗传耳聋发病率,具有非常重要的意义。
耳聋基因检测是耳科领域出现的新技术、新方法，它具有几个重要的特征：
①可以对一定比例的耳聋患者进行准确的病因分析，而以往只能推测病因；
②可以更早地发现耳聋易感人群；
③可以实现远程诊断；
④配合筛查技术和产前诊断可以减少聋病发生、避免聋儿出生。
耳聋基因筛查技术适用人群：
耳聋人群
正常夫妻孕前孕期筛查
新生儿筛查
正常的但已经生育出聋儿的育龄夫妇
有家族遗传史的育龄夫妇和高危人群
减少耳聋发生重在早期的预防与干预。对于遗传性耳聋的预防，明确耳聋遗传学病因是关键！
作者介绍
张莉，女，主任技师，遗传室主任，中国医科大学免疫学专业硕士毕业，沈阳医学会检验分会委员，辽宁省预防医学会妇女保健分会委员，中国优生优育协会委员。从事医学遗传学实验室工作二十年余年，有着丰富的医学遗传学理论知识和实验技能。曾在实验室开展PCR、荧光定量PCR、荧光原位杂交等新技术，建立多种实验检测方法，是沈阳市妇儿保健中心产前筛查和产前诊断工作的创立者之一。主持、参与省科研课题2项、主持沈阳市卫生局课题2项，获市科技成果2项，市卫生局推广应用新技术奖3项，共发表国家级专业论文十余篇。