1月23日
星期三
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来源:医院
内容导读一个11岁的男孩
身高cm、体重22Kg
仅仅相当于7岁男童的正常标准
在过去的这段时间里
因为反复呕吐、头痛、癫痫发作
一直奔波于省、医院
MR、CT、MRI、脑电图
各种检查手段都用了
却一直无法明确病因
中枢神经系统感染
癫痫
急性胃炎等
医生先后下了不同的诊断
吃了不少药
却一直不见明显疗效
孩子到底得了什么病呢？
果不其然，检测结果很快送回，正是刘主任最担心的问题：线粒体DNA基因变异：MT-TL1m.AG变异比例约54%！
小男孩患的正是
由罕见的线粒体DNA突变
所造成的线粒体脑肌病！
什么是线粒体脑肌病线粒体脑肌病是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。
年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，线粒体脑肌病被收录其中。
线粒体上的遗传密码过去认为，人体细胞的所有基因都位于46条染色体上，并把所有遗传病的发生都归咎于核DNA的基因突变或染色体畸变。随着对线粒体DNA的研究，已发现部分疾病与线粒体基因突变有关。线粒体遗传是指线粒体基因在系谱中的传递方式，由线粒体基因突变所导致的疾病称为线粒体病。
线粒体上的DNA一旦发生基因突变，人体各组织器官都会受累。其中受影响最大的是能量损耗大的组织细胞，尤以神经中枢系统受害最严重。患者在不同发育时期的临床表现也不一样：在新生儿期，患者多表现出癫痫发作、生长迟缓、肌张力降低、吸收功能不全、全身无力以及呕吐等临床特征；儿童期病人则以癫痫发作、发育障碍甚至发育退缩、共济失调、眼萎缩、乏力、进行性眼外肌麻痹、耳聋、躯干矮小以及中风等较为突出。
病因查明了，但是让人万分遗憾的是，据医生介绍，目前这种病还没有根治方法，只能是维持营养治疗，减少病人的痛苦。
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