据不完全统计，全球约60%的耳聋患者与遗传因素有关，迄今为止，已定位的与非综合症性遗传性耳聋相关的基因位点多达个，其中40个核基因已确认，另外还有相关线粒体基因。
基因缺陷导致的先天性聋儿在出生时就已存在耳聋基因，即使听力损失在出生时没有表现出来，也可通过耳聋基因检测早期发现，密切观察听力情况，及时诊断和干预。
非综合症性遗传性耳聋是最常见的感音神经性聋，既可表现为人群中的散发，也可表现为家族中的多发。年以来，我国开始试点实施新生儿听力和聋病易感基因联合筛查，意在早期发现迟发型耳聋患者，进一步推进早预防、早发现、早治疗的“三早”的目标。
普通人中，大约有5~6%的人也会携带隐性状态的耳聋基因突变。如果夫妻双方都携带相同的耳聋基因，就算听力正常，也有高达25%的几率生育出聋儿。
父母双方的染色体中，只要有一个有聋的成分，后代就会表现出耳聋。所以出现在一个大家系中可以有很多耳聋病人，耳聋就像一个幽灵一样在这个家系中游荡。
只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时，才表现耳聋。若父母双方只有一个染色体有问题，后代并不出现耳聋，而成为携带者。该遗传比例最高，由于此患儿需要父母各携带一个致病等位基因，因此通常表现为散发病例。
一般比较少见，X连锁遗传多是由母亲传给儿子，女儿一般不发病，或者病情较轻，Y连锁遗传是男性相传，更为少见。
母亲将基因传给儿子或女儿，有些线粒体基因突变患儿可以出现氨基糖甙类药物耳聋毒性，这种患儿即使使用正常剂量的药物，有时也会出现一针致聋。
医院中心实验室的ABIxlDX一代测序仪，检测聋病易感致病基因4个基因31个位点，准确率和自动化程度高，检测报告准确可靠。
对非综合症性遗传性耳聋群的热点基因突变进行早期筛查、早期诊断，有助于对其家族内的母系成员早期预防和实施干预，提高人口素质。
适合检测人群：
1夫妻一方为耳聋患者，或家族中有先天性耳聋患者。
2已经生育一个聋儿，计划再次生育的夫妇。
3耳聋青年面临婚恋时，考虑生育聋儿风险。
4耳聋患者希望了解自己的致聋病因。
5正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估。
（中心实验室：王琛琛）
郑州医院中心实验室
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