自今年2月以来，医院联合杭州美联医学检验所开展新生儿耳聋基因检测，已在名新生儿中检测出耳聋基因阳性患儿人，阳性率为3.13%，其中有2例确诊为先天性遗传性耳聋，9例为药物性耳聋易感者，均得到了早期预防和干预指导。
耳聋发病率高危害大
新生儿耳聋的发病率约为1%—3%，具有发生率高、数量多、危害大的特点。
儿童如果发生听力障碍，不仅会导致聋哑、言语发育迟缓，还会造成情感、心理和社会交往等能力的发育迟缓，给家庭和社会造成沉重的负担。
目前，发现耳聋的方法主要是在新生儿出生后1—3天内进行听力筛查。但这种筛查是通过物理的形式进行筛查，只能发现部分先天性耳聋患者，无法及时发现因基因缺陷导致的迟发性和药物性耳聋的高危个体。
对于存在基因缺陷的耳聋高危幼儿，如果在2岁以后才被发现有听力障碍，那么就错过了儿童的语言最佳发育的时期，很有可能会导致因聋而致哑。
早期筛查可及早干预
听力障碍病因学研究显示，60%的耳聋与遗传因素有关。
莫先生和他的爱人听力正常，双方均无耳聋家属史，女儿出生后新生儿听力筛查顺利通过。但经耳聋基因检测显示为异常，12SrRNA基因A＞G位点纯合突变，提示该新生儿对耳毒性药物敏感，极易导致耳聋，于是向莫先生提供用药警示卡，明确用药禁忌。
薛先生的女儿经新生儿听力筛查顺利通过，经耳聋基因检测结果为异常，SLC26A4基因IVS15+5G＞A杂合突变，12SrRNA基因A＞G位点纯合突变，提示该检测者为迟发性耳聋及药物性耳聋高危儿。电话随访了解到，父母听力正常，检测者是二胎，亲哥哥对炮声敏感，听不得刺激性的声音。于是向家长提供了检测者的用药禁忌，并对检测者及其哥哥的日常生活进行了指导。
对新生儿进行耳聋易感基因筛查，其主要目的是了解新生儿是否有耳聋基因缺陷，明确耳聋病因，做到早发现、早诊断、早干预，以便能最大限度地延缓甚至避免耳聋的发生。
来源：医院
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