目前，全球已知单基因遗传病已经超过多种，人群中每个人约携带5~6种隐性遗传病的致病基因。在产前检测中，遗传病的检测越来越广为人知。然而，大多数夫妇备孕时，并没有意识去做一个孕前的遗传病携带者基因筛查。
今天，让我们通过一个具体的案例分析，来看看遗传病携带者基因筛查如何检测？结果如何分析？可检测哪些内容？有何意义？
患者信息：丈夫，29岁，妻子，30岁，临床表现或家族病史均为聋哑
检测项目：遗传病携带者基因筛查——27种常见单基因遗传病
检测原理：探针杂交捕获+高通量测序
检测结果
结果分析
c.-2AG[SLC26A4]
在本次检测中，夫妻双方同时检测到了SLC26A4基因的1个致病突变c.-2AG。
该位点相关的pendred综合征，为常染色体隐性遗传，因该位点为纯合基因型，因此可推测该突变可能导致耳聋疾病发生。
因夫妻双方均为纯合突变型，所以在孟德尔遗传定律下可推测有%的概率生育患病胎儿。
pendred综合征又称耳聋-甲状腺肿综合征，是一种以家族性甲状腺肿，先天性耳聋、碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传病，双侧感音神经性聋是pendred综合征的主要临床症状。
有报道称本病发病率为1：,至7.5~10：,不等，约占先天性耳聋的7.5%。突变位点详情：SLC26A4；NM_441；c.-2AG；纯合，剪接突变。该突变已经被YinAet.al.和ReyesSet.al等团队分别在年和年报道在BMCMedGenet.杂志（PMID:）和OtolaryngolHeadNeckSurg杂志上（PMID:）。
c.TG[UGT1A1]
本次检测，在丈夫中检测到UGT1A1基因的1个致病突变c.TG。
该位点相关的先天性非梗阻性非溶血性黄疸，为常染色体显性遗传，虽然该位点为杂合基因型，该突变仍然可能会导致该疾病发生。在妻子中未检测到该突变，但不能排除会生育该病患儿。
先天性非梗阻性非溶血性黄疸又称Gilbert综合征，是一种相对较轻缓的遗传性高胆红素血症，受累者表现为间歇性非结合性胆红素水平波动，当处于某些特殊状态，如禁食禁水、疾病或剧烈运动后，可能会出现黄疸。约30%的受累者始终不会出现黄疸症状。该病是一种极为常见的疾病，美国人群发病率约为1:33-1:14.突变位点详情：UGT1A1；NM_463；c.TG；杂合，非同义突变。该突变已经被UdomuksornWet.al.和MaruoYet.al等团队分别在年和2年报道在PharmacogenetGenomics杂志（PMID:）和Pediatrics杂志上（PMID:）。
建议进行羊水检测验证，并进行遗传咨询。
和卓生物遗传病携带者基因筛查
——27种常见单基因遗传病
据世界卫生组织估计人群中每个人都携带约5~6种遗传病基因。遗传病高发地区的男女双方结合为夫妻时，生育患有该遗传病的概率将成倍上升。
“和卓生物遗传病携带者基因筛查——27种常见单基因遗传病”，可从待检测样品中提取遗传物质DNA，通过探针杂交捕获的方法，捕获中国人群常见遗传病的外显子区域，并进行高通量测序，以检测这些遗传病相关基因的突变情况。
本项目适用人群：
A.表型正常，但单唾液酸神经节苷脂北京治疗白癜风哪家医院便宜