甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心经过前期预实验,现在已经掌握耳聋基因芯片检测技术!现在正式面向全省开展遗传性耳聋基因芯片检测项目!!
一:遗传性耳聋在我国的发病情况
目前,在我国的听力残疾者当中,0~6岁听障儿童有80多万,每年新生儿听障儿童约在3万以上,如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童可达到6万多人,遗传性耳聋的发病率与唐氏综合症的发病率一样高!!
我国每人约有5人携带致聋基因,他们自身听力正常,但当遇到同样携带致聋基因的伴侣后,生育耳聋孩子的风险极高!
二:那么,谁需要接受遗传性耳聋基因芯片检查呢?
1.育龄人群
夫妻双方或一方是聋人。耳聋基因芯片检测可以明确病因,是家庭不再出现新的耳聋患者。
夫妻双方或一方有耳聋家族遗传史,通过检测,确定是否是耳聋基因突变携带者,降低发病风险。
每人当中,约有5人左右携带耳聋基因。正常育龄人群也需要通过检测,确定是否携带基因突变,明确生于聋儿的风险。
2.符合产前耳聋诊断适应症的孕妇
在妊娠期,对胎儿进行聋病易感基因筛查,推测胎儿听力是否正常,帮助选择听力健康的后代,减少聋儿的出生。
3.新生儿
迟发性耳聋患儿,如药物性耳聋和大前庭导水管综合症,在新生儿听力筛查时有可能表现为听力正常而漏诊,但是通过耳聋基因检测就能做到早期发现,早起预防,避免发生耳聋或发展成为重度耳聋。
5.耳聋患者及其亲属
某些孩子听力开始是正常的,但是使用氨基糖甙类药物或者受到头部外伤等因素影响则会导致迟发性耳聋。耳聋基因检测可以有效的指导用药,降低发病风险。
6.已生育聋儿的夫妻
耳聋基因芯片检测可以在有遗传性耳聋患儿夫妻再生育计划中发挥作用(二胎计划),不仅明确发病病因,还可以指导生育听力健康的后代,避免再次生育聋儿。
三:那我们该如何进行遗传耳聋基因检测?
为了提高我省人口素质,降低我省新生儿耳聋发病率,甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心现已开展耳聋基因芯片检测,门诊流程如下:
1.门诊医生开申请单(耳聋基因芯片检测)
2.请您于门诊二楼采血室采血(紫头管2~3ml)
3.请您将采好的血样送往门诊五楼医学遗传中心,签署知情同意书
4.凭申请单于10个工作日后到医学遗传中心领取检测报告
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