年12月13日至12月18日，医院耳鼻咽喉研究所聋病分子诊断中心联合中国出生缺陷干预救助基金会在京成功举办了全国第九届耳聋基因诊断学习班。
学习班第三天，受邀前来授课的专家有复旦大学出生缺陷研究中心马端教授、医院妇产科产前诊断中心卢彦平教授、医院生殖医学中心姚元庆教授、医院耳鼻咽喉头颈外科袁永一副主任医师、医院耳鼻咽喉头颈外科韩明昱副主任医师、医院耳鼻咽喉头颈外科毕青玲博士。
马端：表观遗传变异与听力障碍
表观遗传学是近年遗传学疾病的研究热点，马端教授简要介绍了遗传相关疾病的分类、表观遗传学的相关知识及其研究进展与发展趋势。详细阐述了遗传咨询的背景，遗传咨询师的培训，遗传咨询的对象等。此外，还系统讲解了染色体疾病、单基因疾病、多基因疾病、线粒体疾病的咨询要点。
卢彦平：产前诊断取材及注意事项
卢主任分别讲述了产前诊断的定义、绒毛活检适应证、绒毛活检取样时间、绒毛活检的并发症，以及羊膜腔穿刺术的时间、并发症、适应症。介绍了规范的耳聋产前诊断的工作流程和详细的PGD流程。卢彦平主任指出我国的出生缺陷发病率在5.6%，每年出生缺陷数约90万，因此降低出生缺陷，提高出生人口素质尤为重要，目前出生缺陷干预救助示范基地落户医院，做好出生缺陷的三级预防任重而道远。
姚元庆：辅助生殖技术的临床应用
医院妇产科生殖医学中心姚元庆主任详细介绍了辅助生殖技术的过去、现在和未来。通过多个录像，让学员们直观的了解了辅助生殖技术的操作流程。并对目前可用于预防耳聋的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的定义、背景、发展历史、最新进展等方面进行了介绍。PGD技术的临床应用给遗传性耳聋的家庭带来了福音，在姚元庆主任和戴朴主任团队的通力合作下，年12月10日，医院诞生了一对应用单细胞扩增技术（MALBAC）同时进行PGD/PGS阻断遗传性耳聋的健康双胞胎。
韩明昱：基于基因诊断的耳聋遗传咨询与产前诊断
耳聋基因诊断的诞生与临床应用开展，为耳聋的遗传咨询、产前诊断及出生缺陷预防提供了理论基础和技术保障，促进了聋病三级预防的实现。韩明昱博士详细介绍了耳聋遗传咨询与产前诊断的定义、流程、方法与策略，并结合丰富的临床实践经验，举出各种生动实例，充分显现了耳聋遗传咨询与产前诊断在耳聋预防中的关键作用。
毕青玲：PGD（胚胎植入前基因诊断）
为了帮助耳聋基因携带者家庭生育正常听力胎儿，医院聋病分子诊断中心联合生殖医学中心研发了针对国人常见耳聋基因GJB2及SLC26A4基因的胚胎植入前诊断（PGD）新方法，临床实施并取得成功，毕青玲博士对耳聋基因PGD的诊断流程及临床实施办法进行了阐述，详细讲解了目前国际最新的单细胞扩增技术（MALBAC）、基于SNPMarker的连锁分析、应用二代测序对细胞染色体扫描等相关技术在PGD领域内的应用。
袁永一：显性遗传耳聋-甲发育不全综合征（DDOD）致病基因鉴定及
机制研究
综合征型耳聋占遗传性耳聋的30%，其中显性遗传耳聋-甲发育不全（DDOD）综合征罕见，全球迄今共报道10个家系，3个来自医院聋病分子诊断中心。该病不仅引起耳聋，还表现为指甲、趾甲、指骨发育不良，严重影响患者认知及劳动能力。英、美、日、澳、丹麦、以色列等国科学家历时50余年未找到其致病原因。医院聋病分子诊断中心率先鉴定了DDOD综合征的致病基因ATP6V1B2。袁永一副教授就DDOD综合征的临床特点、基因鉴定过程、分子诊断及致病机制进行了系统讲解。
遗传性耳聋一旦发生，会给患者及其家庭带来很大困扰，“防患于未然”远胜于“亡羊补牢”。袁永一副教授就耳聋基因筛查在新生儿及孕产妇中的应用意义进行了讲解，详细解读了耳聋的三级预防策略，使学员们对遗传性耳聋的预防有了深入认识。