7月28日下午，由第二医院、浦东新区医学会、上海交通大学医学院耳科学研究所等共同主办的“第一届耳聋分子医学诊断研讨会”在第二军医大学附属上医院举办。
研讨会由第二军医大学公利临床医学院常务副院长陈晓平主任主持。
医院的耳鼻咽喉科、儿科、妇产科、儿童保健科、医学检验科等专家学者近人参加了研讨会，大家共同探讨了耳聋诊疗前沿新技术等热门话题。
上海交通大学耳科研究所汪雪玲教授《耳聋基因库建设的流程和意义》的演讲
上海普陀区妇幼保健院副院长赵欣教授，围绕孕期妇女及新生儿耳聋基因检测的临床应用与现场专家学者进行了探讨
第二军医大学公利临床医学院常务副院长陈晓平主任分享了《耳聋基因检测的临床应用》上海凯普公司孟令卓博士带来了上海凯普公司检验所代表报告
在本次研讨会上，“上海交通大学医学院耳科学研究所耳聋基因筛查浦东分中心，医院--凯普分子医学诊断研究中心成立仪式暨凯普耳聋基因筛查公益项目启动仪式”分别进行了揭牌和同步启动。
上海交通医院院长、中华医学会耳鼻咽喉科分会候主委吴皓教授、浦东新区医院姜院长、浦东新区残联领导、浦东新区医学会领导、上海市医学会耳鼻咽喉头颈外科专委会领导等到会致辞。
第二军医大学附属上医院耳鼻咽喉科自1年起，连续五届（为期限5年）评为“浦东新区重点学科”及“浦东新区耳鼻咽喉科重点学科群”牵头科室。经过十余年的学科建设，逐步形成了五个持色发展方向，即耳显微耳神经外科、鼻微创外科、咽喉疾病及嗓音外科、头颈肿瘤外科、睡眠障碍及鼾症。
在凯普耳聋基因公益项目启动仪式上，凯普向浦东新区残联还捐赠人份耳聋易感基因检测，为浦东新区听障患者提供先进的耳聋基因检测诊疗平台，该项目将帮助更多听障儿童及家庭找到病因，降低聋儿出生率，预防和减少听力残疾再发生。
据悉，凯普耳聋易感基因检测，一次性检测遗传耳聋相关4个基因，并检测杂合、纯合及复合杂合等复杂突变类型，对新生儿听力筛查、孕前产前基因诊断、遗传咨询、耳聋病因分析、耳聋基因治疗等科学研究应用有重要作用。
据第二军医大学公利临床医学院常务副院长陈晓平主任介绍，据第二次全国残疾人抽样调查显示，我国听力残疾现残率为2.11%，全国0-14岁听力残疾儿童总数超万。我国听力正常人群中携带耳聋基因突变比例不低于6%。即便父母听力正常，仍面临生育聋儿风险。常规新生儿听力筛查相对局限，无法检测携带聋病易感基因患者。耳聋易感基因检测能在第一时间明确受检者是否携带耳聋致病基因，指导耳聋患者或高风险人群的干预与治疗。同时通过对耳聋基因检测结果的分析，确定其遗传方式，计算耳聋再发风险，对患者家族成员患病风险、携带者风险、子代再发风险作出精准评估，指导科学婚育，可以从源头上预防耳聋出生缺陷的发生。
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