金羊网讯记者丰西西、实习生李欣、通讯员查冠林报道：3月3日是全国爱耳日，医院耳鼻喉科在爱耳日展开义诊活动，进行耳聋诊断、耳病治疗。此次活动还将为20名听障儿童补贴1.5万元人工耳蜗设备费。当天，由中山三院、广东省优生优育协会和金域检验中心三方共同建立的“听障儿童疾病诊疗协作网”也同时启动。
数据显示，目前在中国，仅听力残障人士就有万，每年新增逾30万，居各类残疾第二位，占残疾人总数的24.16%。其中7岁以下聋幼儿达80万，耳聋在新生儿中发生率为1‰-3‰，其中80%的聋儿出生在父母正常的家庭中。
医院耳鼻喉科副主任医师曾祥丽指出，造成耳聋的原因有60%来自于遗传。每个正常人中就有6个携带耳聋突变基因。若夫妻双方携带同一耳聋致病基因，则有25%机率会生育聋儿。基因检测能够明确致聋的遗传因素，及早预防耳聋发生。
曾祥丽介绍，遗传性耳聋基因检测包括三个阶段。一是婚前遗传咨询。夫妻在婚前进行基因检测，检查是否携带耳聋的隐性基因，来确定子女耳聋的几率。对于已经育有聋儿的家庭，父母也可以进行基因检测，检查孩子耳聋背后的基因模式，来判断二胎耳聋的几率。在检测到二胎有耳聋的基因之后，可以采取人工生育技术来改变致病基因，做到提前预测，提前预防。第二阶段是新生儿听力筛查联合基因检测，早发现早干预。很多聋儿并不是天生就听不到声音，而是迟发性耳聋或药物性耳聋。这种患儿出生时听力正常，但可能随着年龄增长或使用氨基糖苷等药物引发耳聋。这样的患儿如果进行新生儿听力筛查，就能及早发现病情，预防耳聋的发展。第三阶段是对已经确定的耳聋患者的明确病因与后续治疗。
为了提高各级临床医生及患者家属对于遗传性耳聋病的认识及遗传性耳聋基因筛查的普及，拯救更多的听力障碍患儿，中山三院特联合金域检验合作发起“听障儿童疾病诊疗协作网”。通过协助网，在金域基因检测中心监测出耳聋基因的患者可以享受中山三院耳鼻喉科优质的医疗资源。凭金域检验遗传耳聋病检测报告单、个人病历、当地出生诊治记录等资料可直接转诊至医院耳鼻喉科。针对不便于转诊，对疾病诊治有咨询需求的客户，可通过转诊流程预留联系方式，咨询中山三院专家。针对转诊至中山三院的遗传耳聋病疑似患儿及确诊患儿，由中山三院建立疾病诊治档案，定期回访，根据患儿的临床表现及时调整诊治方案。
同时医院，中山三院利用其强大的学术实力及专家团队、领先的技术实力及丰富的诊疗经验，医院提高医护人员听力诊疗水平，医院提供听力筛查技术指导与质控，医院科室建设。医院的人员进修开辟通道。启动当天已经有中山、医院加入进“听障儿童疾病诊疗协作网”。
记者了解到，目前在广州进行最普通的基因检测的价格为元，包含了GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12s-rDNA基因四条基因城建9个位点的监测，一周左右就可以得出结果。经过这一检测仍为找到病因的，可以进行进一步更深入的检测。
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